癫痫(epilepsy):是一种慢性的脑部疾患,特点是延续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变,并出现相应的神经生物学、认知、心理学和社会等方面的后果[1]。一般来说,临床出现两次(间隔最少24小时)非引发性癫痫发作时就可确诊为癫痫。这是目前普遍采取的、具有临床可操作性的诊断方法。2005年国际抗癫痫同盟(ILAE)对癫痫定义作了修订,并指出在脑部存在持久性致痫偏向的条件下,诊断癫痫可只需要一次癫痫发作[2]。该定义对尽早诊断并医治癫痫有积极意义,但由于多数情况下很难肯定某个体首次发作后的再发风险,该定义缺少临床可操作性。引发性发作最常见于某些疾病的急性期,例如,中枢神经系统感染(病毒性脑炎)或全身系统性疾病(低血糖/电解质紊乱/发热等)的急性期出现的癫痫发作均是引发性发作。非引发性发作则找不到明确的急性诱因
癫痫发作(epilepticseizure)是指脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的突然的、短暂的临床表现,其表现取决累及的脑功能区。癫痫发作与癫痫不同,癫痫发作是一种症状,除可见于癫痫病人,也可以见于一些急性脑功能障碍,如中枢神经系统感染;而癫痫是一种以反复癫痫发作为主要表现的慢性脑部疾病。癫痫发作分为惊厥性(convulsion)和非惊厥性。惊厥性发作伴随肌肉的收缩如强直阵挛发作,非惊厥性发作不伴随肌肉的收缩如典型或不典型失神发作。
癫痫是儿童常见的神经系统疾病,我国癫痫的年发病率为35/10万人口,得病率在47‰,约60%在儿童时期起病[3]。随着临床与脑电图、影象学、份子遗传学及抗癫痫药物的不断发展,诊治水片不断提高,7080%的癫痫患儿可获完全控制,其中大部分能正常生活和学习。
【病因】
癫痫的病因分为3类:①特发性:是指脑部未能找到有关的结构变化和代谢异常的癫痫,而与遗传因素有较密切的关系;②症状性(继发性):即具有明确脑部病损或代谢障碍的癫痫;③隐源性:虽怀疑为症状性癫痫,但还没有找到病因。
国际抗癫痫同盟将癫痫的病因分为6类:遗传性、结构性、代谢性和未知病因,目前还没有得到广泛认可[4]。
【分类】
(1)癫痫发作的分类
1981年国际抗癫痫同盟(ILAE)制定了癫痫发作的分类方案,2001年、2010年ILAE分别对癫痫发作的分类进行了修订。如2001年5月,ILAE提出局灶性发作中不再分为单纯性和复杂性,也未列出自主神经性发作。同时对发作情势做了新的补充,如负性肌阵挛、抑制性运动发作等[5]。现将临床经常使用的癫痫发作总结以下。
癫痫发作分类
1.局灶性发作
单纯局灶性发作
运动性发作
感觉性发作
自主神经性发作
精神症状性发作
复杂局灶性发作
局灶性发作继发全面性发作
2.全面性发作
强直阵挛性发作
强直性发作
阵挛性发作
失神发作(典型失神发作,不典型失神发作)
肌阵挛发作
失张力性发作
3.不能分类的癫痫发作
癫痫性痉挛
(2)癫痫综合征的分类
癫痫综合征指由一组具有相近的临床表现和脑电图改变的癫痫。临床上常根据病发年龄、症状学、病因学、家族史、脑电图等资料,综合做出癫痫综合征的诊断。明确癫痫综合征对医治选择、预后的判断等方面都具有重要指导意义。1985年ILAE将癫痫综合征进行了分类,1989年重新修订。常见癫痫综合征包括:婴儿痉挛、Dravet综合征、伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫、儿童失神癫痫、Panayiotopoulos综合征、晚发性儿童良性枕叶癫痫(Gastaut型)、青少年失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等。
【辅助检查】
1.脑电图:是诊断癫痫发作、肯定发作和癫痫的类型最重要的辅助手段,为癫痫患者的常规检查。
2.神经影象学:目的是发现脑结构的异常。MRI对发现脑部结构性异常有很高的价值。如果有条件,建议常规进行头颅MRI检查。但是对小的局灶皮层发育不良,常常在1.5岁后才能发现,因此,如果临床高度怀疑存在局灶皮发育不良需在1.5岁以后复查头颅MRI。头部CT检查仅能够发现较为粗大的结构异常,在显示钙化性或出血性病变时较MRI有优势。
3.其它辅助检查:包括血生化、脑脊液、遗传代谢病筛查、染色体检查、基因分析等,对癫痫的病因寻觅有重要的作用,根据患儿的情况病情选择进行。
【诊断】
1、是不是为非引发性癫痫发作;2、在诊断为癫痫发作的基础上根据临床发作和脑电图表现,对癫痫发作类型进行分类;3、根据患儿的年龄、症状学、脑电图等因素,对癫痫综合征进行诊断;4、肯定病因;5、应对患儿的个体发育及相干脏器功能等进行检查和整体评估。
【医治】
(1)医治原则
控制癫痫发作的同时,尽量减少不良反应,提高患儿的生活质量。所以癫痫的医治既要遵守医治原则,又要斟酌个体化差异。癫痫的医治包括药物医治、外科医治、生酮饮食医治等。选择医治方案时,应充分斟酌每一个癫痫患儿的特点如病因、发作类型/综合征分类、共得病情况及家庭因素,进行个体化综合医治。
(2)病因医治:明确病因的,应积极行病因医治。
(3)抗癫痫药物医治
药物医治的基本原则包括:(1)要根据发作类型、综合征及家庭环境挑选抗癫痫药。首先根据综合征选药,若不能诊断综合征,根据发作类型选择药物;(2)首先单药医治;(3)根据每种药物的药代动力学服药;(4)必要时定期监测血药浓度;(5)如需替换药物,应逐步过渡;(6)疗程要长,一般需要医治至最少连续2年不发作,而且脑电图癫痫样放电完全或基本消失,开始逐步减药;(7)缓慢停药,减停进程一般要求大于3~6个月;(8)在全部医治进程中均应定期随访,监测药物各种可能出现的不良反应如过敏、肝功能损伤、血液系统受累等。目前抗癫痫药分为,传统抗癫痫药物和新抗癫痫药。传统抗癫痫药物主要包括苯巴比妥(PB)、丙戊酸(VPA)、卡马西平(CBZ)、苯妥英(PHT)、氯硝西泮(CZP),新抗癫痫药主要是指20世纪90年代后上市的,目前我国已有的包括拉莫三嗪(LTG)、左乙拉西坦(LEV)、奥卡西平(OXC)、托吡酯(TPM)、唑尼沙胺等。
(4)癫痫外科医治
有明确的致痫灶(如局灶皮层发育不良),内科医治效果差,应到专业的癫痫中心进行癫痫外科术前评估,若合适癫痫外科手术,应进行外科医治。但是外科医治毕竟是有创医治,应在专业的癫痫中心评估手术的风险及获益进行癫痫外科手术。
病例:
**7岁,主因中断抽搐2个月救治
现病史:2个月前,患儿刚入眠不久时出抽搐发作,表现为头向左边倾斜、双眼向左斜视、口角左歪、左手握拳,左上肢抖动,呼之不应,持续约3分钟减缓,发作时无发热,减缓后能回想当时听到妈妈叫他,但是说不出话来以后2两个月内出现3次发作,均在刚入眠时,发作情势及持续时间同前。病发前后智力、运动发育正常。饮食、睡眠可,大小便正常。
既往史、个人史、家族史:无特殊。
体格检查:神清,反应可,Bp100/70mmHg,头围52cm。全身未见牛奶咖啡斑及色素脱失斑。心、肺、腹查体无异常。颅神经检查无异常,四肢肌力正常、肌张力正常,腱反射对称引出,病理征(),脑膜刺激征()。辅助检查:血、尿、便未见异常。肝功能、心肌酶、肾功能、电解质、丙酮酸、β羟丁酸正常。头MRI:正常。脑电图:(2011714):两侧Rolandic区棘慢波,右边著,睡眠期增多。
诊断:此患儿有4次非引发性发作,发作特点符合癫痫发作的特点(反复发作、突发突止、发作情势类似),脑电图提示有频繁出现的癫痫性放电(提示存在产生癫痫发作的持久的偏向),癫痫诊断成立。根据发作时意识没有完全丧失,发作时不对称,为一侧肢体抽搐,斟酌发作类型为局灶性发作;根据起病年龄(7岁)、发作类型、脑电图特点(Rolandic区放电,睡眠期明显增多)、病发前智力运动发育正常,斟酌癫痫综合征为伴随中央颞区棘波的儿童良性癫痫。这类癫痫综合征一般斟酌遗传因素异常致使的可能性大。医治:患儿为学龄期儿童,局灶性发作,医治上应给予对认知影响相对小的药物如奥卡西平,左乙拉西坦都可以。在用药期间要注意所选药物的副作用如过敏、肝功能损伤等,定期到门诊随诊患儿的情况。同时应告知患儿及家长在医治、生活中注意的问题:(1)需坚持长时间医治,不能随便自行停药;(2)保持健康、规律的生活,尤应注意避免睡眠不足、暴饮暴食和过度劳累,如有发作诱因,应尽可能祛除或避免。在条件许可的情况下,尽可能鼓励患儿参加正常的学习生活,但是要注意避免意外伤害的产生,比如溺水、交通事故等。
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