确诊学习：典型拉福拉病一例

亦同，来自智利的 Franco 大学教授等人华盛顿邮报了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊文在最近一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

发病介绍

病征**，16 岁，出现透过特质认知潜能下降和道德上转变 5 年，而后出现下半身强直-阵挛和肌阵挛难治特质抑郁症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着患病重大突破又出现小脑特质共济失调。

家族中都 2 个兄弟姐妹患有抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查和包括乳酸、断续检查和、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常人。

肌肤检查和和（如下示意图示意图）提醒肌淋巴和汗腺形体导管巨噬细胞高碘酸佐洛乔夫切片阳特质的巨噬细胞膜葡聚糖包涵形体，这些结果是拉福拉病值得注意转变。

示意图 1. 肌肤检查和和中都拉福拉小形体。A：腋区肌肤检查和和组织医学检查和提醒圆形或呈圆形的胞浆内高碘酸–佐洛乔夫切片阳特质，肌淋巴和腺形体出水巨噬细胞抗糖包裹形体，即拉福拉小形体（如示意图箭头示意图），高碘酸佐洛乔夫切片阳特质，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小形体（如箭头示意图）提醒高碘酸佐洛乔夫切片点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因型引起的一种致死特质常切片形体隐特质遗传病，这两个基因以外位于 6 号切片形体，这两个基因分别为：EPM2A，UTF- laforin RNA；EPM2B，UTF- malin 蛋白。

多于 12-17 岁风湿热，发病前一般没有尊严发育间歇特质，发病后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于光刺激或者本形体仿佛的冲动所诱发，病征常同时诱发共济失调、意识妨碍、痴呆等症状，多数病征发病后 10 年内死亡。

该病应与引起透过特质肌阵挛抑郁症的其他疾病透过鉴别诊断，其中都最类似的是潘-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛特质抑郁症伴破碎红表皮性疾病、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，药理学主要是对症支持治疗。

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编辑： 程培训