类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床基本特征

类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）syndrome鉴定诊断当中的一些在在诊疗发挥主要有所列几种：

地域性特性

坎贝尔伤寒（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）syndrome地域性分布区很广，但某些 HDL syndrome有地域性分布区特性。比如 HDL2 多却说于喀麦隆黑人（喀麦隆黑人 HD 十分雷同发挥当中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-里斯本裔的梅西当中及日本人当中也有报道。日本年轻人必需再考虑 DRPLA，后者患伤寒率在日本年轻人当中与 HD 雷同，而在西欧和西欧年轻人（加拿大特拉华年轻人和法国人为主）当中，必需再考虑骨骼脊柱系统铁蛋白伤寒。

革新运动病状消失的部位

基本上 HDL syndrome仅有有全身的革新运动障碍，都有手部、颈部、肢体等。但有显着口手部反常文艺活动多却说于骨骼脊柱栉红血球增加病，都有歌舞-栉红血球增加病和 McLeod syndrome。如为迟的脊柱结构上障碍或革新运动功能减退-强直syndrome于其相关的手部-颊部-舌部累及则必需再考虑泛酸激酶相关的骨骼脊柱大变皮肤伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可发挥为严重影响的口手部脊柱结构上障碍于其帕金森十分雷同病状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程当中可能消失脑萎缩，也有以共济失调为亮相病状的 HD，儿童型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少却说。如有显着的共济失调，不宜再考虑 HDL syndrome。极低加索人当中必需再考虑 SCA17，日本人当中必需再考虑 DRPLA。

眼部文艺活动反常

在鉴定诊断当中更为有内涵。HD 病征早期即有扫视启动反常，后消失扫视加速和扫视之内增加。在严重影响的 HDL syndrome、歌舞-栉红血球增加病、PKAN 和 WD 当中也有类似改大变。在骨骼脊柱栉红血球增加病当中，能发现完整版化扫视（fractionated saccades）和方波引跳出（square-we jerks）。伤寒程早期「脑性」眼部文艺活动反常如扫视辨距不良、方波引跳出、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑性大变皮肤伤寒的特性，能与 HD 鉴定。

脑瘤

HD 当中，脑瘤仅消失在儿童型 HD 当中，10 岁以之前起伤寒的病征当中 30%~50% 仅有有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL syndrome当中并不多，如 SCA17 病征当中 22% 消失脑瘤，歌舞栉红血球增加病当中 60%，McLeod syndrome当中 40%，HDL1 syndrome当中基本上病征仅有有脑瘤。DRPLA 当中 20 岁之前起伤寒病征当中几乎仅有消失，在 40 岁再次起伤寒的病征当中，脑瘤相当多消失。

方面平仅有速度

HDL1 方面平仅有速度较短时间，发伤寒后一般活 1~10 年。HDL2 起伤寒后共存年数 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的共存年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome起伤寒早的方面较短时间。儿童型 HD 方面较短时间，但良性性疾病歌舞伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起伤寒，但方面更为极短时间。

辅助检查

在基因验证之前必须要用基本的辅助检查，基本上肥胖症检查能鉴定引性或亚引皮肤伤寒因造成了的歌舞病状。一些基本上检查对 HDL syndrome诊断也有帮助，如歌舞-栉红血球增加病和 McLeod syndrome会有脊柱酸激酶和肝脏酶上升时，骨骼脊柱铁蛋白伤寒的病征部分消失血清铁蛋白降低，WD 病征 24 小时尿铜含量上升时等。

骨骼脊柱栉红血球syndrome（歌舞-栉红血球增加病、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血栉红血球比例增极低。

HD 病征割下 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑和脑萎缩在疾伤寒晚期消失。一些成年起伤寒的性功能 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、骨骼脊柱栉红血球增加病和 McLeod syndrome。脑萎缩在鉴定 HD 和 SCAs 当中更为最主要。DRPLA 病征当中，脑神经萎缩、T2 相上深部脑下白质极低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定诊断的各项诊疗特性总结却说下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译总结，若必须转载，请注明引自。

更多精彩内容敬请非议华山医院骨骼脊柱内科专题

编辑： 张凌溪