类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床表现形式

类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）病症症鉴别病患中都的一些形态性细菌性主要有以下几种：

邻近地区形态

亨廷顿病症（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）病症症邻近地区分布很广，但某些 HDL 病症症有邻近地区分布特性。比如 HDL2 多只见于博茨瓦纳黑人（博茨瓦纳黑人 HD 都为表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-西班牙裔的巴西；还有都及日本；还有都也有报导。日本许多人无需再考虑 DRPLA，后者患病症率在日本许多；还有都与 HD 雷同，而在西欧和北欧许多人（英国政府坎伯兰许多人和法国人为主）中都，无需再考虑自主脑部系统铁蛋白病症。

群众运动病症低血压状经常出现的部位

大部分 HDL 病症症仅有全身的群众运动障碍，包括面部、颈部、肢体等。但有明显口面部间歇性社会活动多只见于脑部腹血小板增加病症低血压，包括舞蹈-腹血小板增加病症低血压和 McLeod 病症症。如为与此有关的肌韧性障碍或群众运动功能减退-强直病症症喜相关的面部-颊部-舌部斜视则无需再考虑泛酸激酶相关的脑部变艾滋病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可表现为严重的口面部肌韧性障碍喜脑癌都为病症低血压状。

共济失调

虽然 HD 病人中都但会经常出现轴突剧减，也有以共济失调为首发病症低血压状的 HD，中学生型式 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都有名。如有明显的共济失调，应再考虑 HDL 病症症。低加索；还有都无需再考虑 SCA17，日本；还有都无需再考虑 DRPLA。

双眼社会活动间歇性

在鉴别病患中都非常有意涵。HD 低血压早期即有扫视启动间歇性，后经常出现扫视减缓和扫视范围减小。在严重的 HDL 病症症、舞蹈-腹血小板增加病症低血压、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在脑部腹血小板增加病症低血压中都，能发现视频化扫视（fractionated saccades）和方波催跳跃（square-we jerks）。病人早期「轴突性」双眼社会活动间歇性如扫视辨距不良、方波催跳跃、ocular flutter、扫视追随和注视诱发的眼震是大多数脊髓轴突性变艾滋病症的特性，能与 HD 鉴别。

抑郁症

HD 中都，抑郁症仅经常出现在中学生型式 HD 中都，10 岁现在失忆症的低血压中都 30%~50% 仅有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 病症症中都较多，如 SCA17 低血压中都 22% 经常出现抑郁症，舞蹈腹血小板增加病症低血压中都 60%，McLeod 病症症中都 40%，HDL1 病症症中都大部分低血压仅有抑郁症。DRPLA 中都 20 岁前失忆症低血压中都仅仅仅经常出现，在 40 岁之后失忆症的低血压中都，抑郁症仅仅经常出现。

的发展更快

HDL1 的发展更快较快，发病症后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆症后生存年限 10~20 年，DRPLA 失忆症后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 病症症失忆症早的的发展较快。中学生型式 HD 的发展较快，但良性遗传性舞蹈病症（BHC）虽也在患儿或早产失忆症，但的发展非常缓慢。

辅助检查

在基因检测前无需要做基本的辅助检查，常规血液学检查能鉴别催性或亚催艾滋病症因造成了的舞蹈病症低血压状。一些常规检查对 HDL 病症症病患也有帮助，如舞蹈-腹血小板增加病症低血压和 McLeod 病症症会有肌酸激酶和肝酶升低，脑部铁蛋白病症的低血压部分经常出现毒素铁蛋白降低，WD 低血压 24 小时尿铜含量升低等。

脑部腹血小板病症症（舞蹈-腹血小板增加病症低血压、McLeod 病症症、HDL2、PKAN）外周血腹血小板比例抬低。

HD 低血压头颅 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，皮层和轴突剧减在哮喘症后期经常出现。一些成年失忆症的变性 HDL 病症症在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、脑部腹血小板增加病症低血压和 McLeod 病症症。轴突剧减在鉴别 HD 和 SCAs 中都非常极其重要。DRPLA 低血压中都，轴突大脑剧减、T2 相上深部皮层下脑干低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴别病患的各项临床特性概括只见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪