早发型癫痫遗传性的基因检测

暴发新生儿期或婴儿以前期的以前装扮哮喘遗传性时会加剧更为严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它招致频繁发生的哮喘发烧或发烧间期哮喘样活动[1]。对于这类疾病的评估检验，除了脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，等位基因检测已踏入一项重要的检验工具[2]。

如今，以前装扮哮喘遗传性的病因寻找已扩展到高通量等位基因测序、等位基因面板（ gene panels）以及全碱基组测序的商业化中所。另外，表型特征、畸形学、哮喘发烧症状学和脑电图检测可以帮助识别特定的哮喘综合征，以及高亮对应的等位基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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出版人： neuro210